| 品牌 | 其他品牌 | 适用领域 | 科研 |
|---|---|---|---|
| 产地 | 进口 | 加工定制 | 是 |
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| 存储库 | NIGMS 人类遗传细胞库 |
| 子集合 | CEPH Repository Linkage Families 药物 遗传学 PIGI 同意样本 |
| 数量 | 25微克 |
| 定量方法 | 请参阅我们的常见问题解答 |
| 活检来源 | 外周静脉 |
| 细胞类型 | B淋巴细胞 |
| 组织类型 | 血液 |
| 变形金刚 | 爱泼斯坦-巴尔病毒 |
| 种族 | 白色的 |
| 种族 | 犹他州/摩门教 |
| 出生国家 | 美国 |
| 家庭成员 | 2 |
| 与先证者的关系 | 母亲 |
| 确认 | 临床总结/病历 |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| 物种 | 智人 _ |
| 通用名称 | 人类 |
| 评论 | 母亲; 供体受试者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外显子 5 的核苷酸 681 处有一个 bp (G-to-A) 转换，这会产生异常剪接位点。这种变化改变了从氨基酸 215 开始的 mRNA 阅读框，并在下游产生了一个过早的终止密码子 20 个氨基酸，导致截短的、无功能的蛋白质。由于异常剪接位点，在外显子 5 的开头（从 bp 643 到 bp 682）发生了 40 bp 的缺失，导致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白质有 234 个氨基酸，并且没有催化活性因为它缺乏血红素结合区域。 |
